掌上春城讯日前，记者从昆明市延安医院了解到，市民晏阿姨因反复出现的胸闷、气促症状备受困扰，在该院罕见心肌病和心力衰竭多学科团队的细致诊断下，最终明确为原发性轻链型淀粉样变引发的淀粉样变心肌病。心血管内科专家戴海龙主任医师依据国内外诊疗指南，制定了针对性治疗方案，短期内晏阿姨的症状便得到明显改善。
罕见心肌病是一组发病率较低、具有显著异质性的心肌疾病，主要表现为心肌结构和功能异常。随着影像诊断技术的进步和临床关注度的提升，其识别率正不断上升。该疾病可引发危及生命的心律失常和进行性心力衰竭，是导致心血管疾病发病和死亡的重要原因之一。
罕见心肌病的临床表现存在高度变异性，其中包括常见症状有呼吸困难、水肿、疲劳等心力衰竭表现；可能出现心悸、晕厥等心律失常相关症状，部分患者，尤其是儿童和青少年，可能发生猝死；某些特殊类型还可能伴有肌强直、肌无力、共济失调等神经系统症状，且儿童患者的表现与成人存在差异，需特别关注。
医生建议：家中若有人确诊，其他家庭成员建议进行筛查；出现不明原因的乏力、气短、心悸，切勿硬扛，应及时就医；儿童若活动后容易疲劳、嘴唇发紫，需尽早检查心脏；确诊后不必慌张，目前有多种治疗手段，可找专业心脏科医生制定治疗方案，做到早干预早治疗。
昆明市延安医院自2022年起开设罕见心肌病与心力衰竭MDT多学科门诊，旨在让罕见病患者早日得到正确诊断和及时治疗。该门诊专家表示，心肌病的准确识别和尽早系统治疗极为关键。建议有类似症状或诊断不明确的患者尽早到专科门诊就诊。
戴海龙，昆明市延安医院心血管内科副主任、肺动脉高压与心肌病中心主任，医学博士，博士后，主任医师，博士研究生导师。长期从事先天性心脏病、肺动脉高压、心肌病、心力衰竭、冠心病等心血管疾病的临床研究、诊治及介入治疗。系云南省兴滇英才支持计划“名医”专项人才、云南省“万人计划”青年拔尖人才、云南省及昆明市中青年学术和技术带头人、云南省医学学科带头人和昆明市有突出贡献优秀专业技术人才，享受云南省政府特殊津贴，获云南省青年科技奖。担任美国心脏病学会专家会员FACC、国家心血管病中心肺动脉高压专科联盟理事等多项国内外学术组织职务，同时担任20余本国内外期刊编委/审稿人。主持国家级、省部级科研项目10余项，发表SCI论文30余篇，编写专著10余部，获云南省科技进步奖一等奖等省厅级科技奖12项，参与撰写指南和专家共识5部。
戴海龙主任医师介绍，昆明市延安医院罕见心肌病与心力衰竭MDT多学科团队可开展心脏二维斑点追踪显像、心脏磁共振成像、PYP心脏核素显像、心肌活检、基因检测等技术。通过多学科诊疗，结合患者临床症状、体征及影像学、病理学等检查，凝聚各专业医务人员的智慧与经验进行综合诊断评估，为罕见心肌病与难治性心力衰竭患者提供精准诊断和最佳个体化治疗方案，实现精准诊疗。
罕见心肌病虽“小众”，但随着医学的不断进步，人们对其认识逐渐加深，治疗手段也日益丰富。面对该疾病，早发现、早干预，才能更好地守护心脏健康。
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